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科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類基因組進化“指紋

來源：02786.cn 點擊： 發(fā)布時間：2008/4/13 16:00:36
“人類基因組計劃”顯示，人類30億個堿基對中只有很少一部分用于編碼蛋白質(zhì)。那么人類基因組剩余的部分在起著什么作用？它們是否只是之前遺傳事件的殘余？   
    美國科學(xué)家近日研究發(fā)現(xiàn)，遺傳信息轉(zhuǎn)變?yōu)榈鞍踪|(zhì)的過程中會留下遺傳“指紋”，這些“指紋”甚至?xí)霈F(xiàn)在未參與蛋白編碼過程的序列中。研究人員估計這些“指紋”至少影響到了三分之一的基因組，這表明雖然大部分DNA不參與編碼蛋白，但是它們對在進化期間保持持續(xù)性具有重要的生物學(xué)作用。相關(guān)論文4月7日在線發(fā)表于美國《國家科學(xué)院院刊》（PNAS）上。   
    生物學(xué)家認(rèn)為，不同物種的基因組有些相關(guān)序列相差很大，這是進化導(dǎo)致的突變所致；而有些相關(guān)序列所含基因相似，這些序列稱為保守序列（conserved sequences），這些序列中基因的突變會使物種無法存活。生物學(xué)家因此將保守序列視為生物學(xué)重要性的標(biāo)記。   
    要檢測保守性，研究人員需要在兩個物種中找到匹配的序列。這對編碼序列來說相對簡單，而對非編碼序列來說則要困難許多。即使在一個基因之內(nèi)，編碼目標(biāo)蛋白的序列也通常會點綴著“內(nèi)含子”（introns），這些內(nèi)含子在蛋白質(zhì)形成之前會被切除下來。  
    之前，科學(xué)家猜測內(nèi)含子中的突變不會影響最后的蛋白質(zhì)，所以它們就簡單地積累起來。而在最新的研究中，美國冷泉港實驗室和芝加哥大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，即使在這些區(qū)域，進化也會拒絕一些類型的突變。研究負(fù)責(zé)人、冷泉港實驗室教授Michael Zhang認(rèn)為，雖然選擇是微弱的，但就對存活的影響來說，“內(nèi)含子不是中立的”。  
    接下來的研究發(fā)現(xiàn)，必須有某種信號序列（signal sequences）出現(xiàn)在內(nèi)含子中，它才能被很好地剪切，否則會帶來潛在的致命效果。其它一些序列同樣得以保存在保留區(qū)域內(nèi)。   
    研究人員還發(fā)現(xiàn)了內(nèi)含子和編碼區(qū)對不同堿基的偏愛。這些區(qū)域一共構(gòu)成三分之一多的基因組，經(jīng)歷著進化的選擇壓力。這一發(fā)現(xiàn)支持了其他一些研究的結(jié)果，即雖然大多數(shù)DNA不編碼蛋白質(zhì)，它們中的大部分卻具有重要的生物學(xué)意義。  
    除了證明了剪接怎樣影響遺傳進化之外，此次研究還確定了一些可能的信號序列，其中一些為過去已知，另一些則是全新發(fā)現(xiàn)。論文合作者、冷泉港實驗室教授Adrian Krainer說：“令人激動的是，將來要用實驗方法檢測這些預(yù)測元素是否是真的�！� 
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